基因检测能预防老年性痴呆吗?

江苏省人医生殖中心：孙雪萍

老年性痴呆症，即阿尔茨海默病 (Alzheimer's disease, AD)，是发生在老年期（60岁以上）或老年前期的一种原发性退行性脑病。老年性痴呆症症状因人而异，大致可分为三个阶段。发病早期（1～3年），主要表现为健忘、缺乏创造力和进取心，丧失对原有事物的兴趣；发病中期（2～10年），对于人、事、地、物渐无定向感，注意力转移，且一般性理解能力减低，此外，会重复相同的语言、行为及思想、情绪不稳，缺乏原有道德与伦理的标准，、人格异常等现象；发病晚期，患者生活完全不能自理，严重记忆力丧失，仅存片段的记忆，大小便失禁，呈现缄默、肢体僵直，最终昏迷，一般死于感染等并发症。

老年性痴呆症是多种因素作用的结果。从目前研究来看，该病的可能因素和假说多达30余种，以下几项是最常见的发病因素：

1. 家族史：绝大部分的流行病学研究都提示，家族史是老年性痴呆症的危险因素，20％的患者有阳性家族史，其一级亲属有很大的患病危险性，遗传学研究也证实，家族性老年性痴呆症可能是常染色体显性基因所致。

   
   

2. 神经递质学说：老年性痴呆症相关的递质改变有乙酰胆碱系统、单胺系统、氨基酸类和神经肽递质。其中胆碱乙酰转移酶和乙酰胆碱类递质的减少是老年性痴呆症重要原因。

   
   

3. 躯体疾病：甲状腺疾病、免疫系统疾病、癫痫、功能性精神障碍和偏执性精神病等。

   
   

4. 头部外伤：临床和流行病学研究也提示严重脑外伤可能是老年性痴呆症的病因之一。

   
   

5. 其他：免疫系统的进行性衰竭、机体解毒功能削弱、慢病毒感染、糖尿病、高血压、肾脏疾病、烟酒史、高胆固醇、冠心病、重金属污染，以及抑郁、生活质量低下、节食等，丧偶、独居、经济困难、生活颠簸等社会心理因素可成为老年性痴呆症发病诱因。

针对老年性痴呆科学家研究以来，虽然还没能找到治疗该疾病的特效方法，但是已经找到了与该疾病相关的近20种基因，研究证实50%早发型（平均年龄44岁）家族性老年痴呆患者存在APP、PSI和PS2基因突变。基因检测最根本的技术之一是疾病基因的测序和基因序列分析，以确定DNA片段的碱基序列和疾病相关的SNP位点，为疾病的诊断、治疗和疾病的干预等提供理论依据和技术支持。

对存在老年性痴呆家族史的无症状成人来说，基因检测尤为重要，基因检测可提前预知老年性痴呆发生的可能性，在临床上是可行的。同时通过基因检测确定家族成员发病原因是否由基因异常引起，可以帮助后代预测患病风险而加以预防。

老年性痴呆发病因素涉及很多方面，对于没有家族史的散发性老年性痴呆，大多数是在环境的作用下导致疾病的发生。对于一般人群基因检测只是提示风险，相关环境才是疾病的导火线，一般人群可以通过改变生活方式预防老年性痴呆的发生：

• 饮食控制，避免摄取过多的盐分及动物性脂肪；

  
  

• 避免过度饮酒、抽烟，生活有规律；

  
  

• 预防动脉硬化、高血压和肥胖等不良生活习惯所致疾病；积极锻炼，增强体质；

  
  

• 预防外伤，防止大脑细胞受损及神经系统功能障碍；

  
  

• 勤于动脑，增强记忆力；

  
  

• 多多社交，改善认知能力；

  
  

• 日常生活避免过于深沉、消极、唉声叹气，要以开朗的心情生活。

总之，对于家族性老年痴呆家庭成员，通过基因检测提前预知、预防老年性痴呆的发生是可行且非常必要的；无家族史的一般人群，目前还不能通过基因检测来准确预知老年性痴呆症的发生，应遵从医生建议理智选择基因检测，不要盲目相信广告宣传。

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